Consultation génétique

Questions posées aux médecins généticiens

De quoi s’agit-il ?
Pourquoi cela est arrivé ?
La situation peut-elle se reproduire ?
Si oui, quel est le risque ?
Est-ce qu’il y a un test génétique fiable ?
Est-ce qu’il y a un moyen de prévention ?

Nous y répondons sous forme d’un conseil génétique.

Définition du conseil génétique

Processus de communication par lequel les patients ou des apparentés à risque d’une maladie (potentiellement) génétique sont informés sur :

La nature et cause de l’affection en question
Le risque de la développer et/ou de la transmettre
Les risques génétiques pour le/la consultant(e) ainsi que pour la famille apparentée
La disponibilité, fiabilité et limites des test génétiques
Les moyens de prévention et de dépistage
L’existence d’associations de patients/parents, de groupes de soutien

Etant donné que des maladies génétiques / héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, nous collaborons avec la majorité des autres services des HUG ainsi qu’avec les médecins installés qui nous adressent leurs patients.
Les consultations génétiques ont lieu soit dans notre Service de Médecine Génétique au CMU soit, en cas d’hospitalisation ou en cas de consultations conjointes, dans le service hospitalier correspondant.

Qui peut demander une consultation génétique (soit directement, soit par l’intermédiaire d’un médecin traitant) ?

Personne/couple qui se pose la question du risque éventuel de transmission à sa descendance d’une maladie potentiellement génétique/héréditaire présente dans sa famille
Personne désirant connaître le risque de développer elle-même une maladie héréditaire présente dans sa famille
Parent(s) d’un enfant / personne avec une malformation congénitale et/ou un handicap physique / mental / sensoriel
Grossesse en cours avec découverte d’une malformation fœtale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal (dépistage du 1er/ 2ème trimestre, choriocentèse, amniocentèse)
Couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition
Couple consanguin
Avis diagnostique chez personne/enfant avec une atteinte potentiellement génétique

Déroulement d’une consultation génétique

Accueil
Etablissement d’un arbre généalogique
Relevé des antécédents médicaux
Demande de documents médicaux
Suivant la situation : examen clinique
Suivant la situation : prise de sang pour analyse(s) de laboratoire diagnostique(s) (carte chromosomique, examens moléculaires)
Evaluation critique de toutes les données cliniques et de laboratoire
Etablissement d’un diagnostic / diagnostic différentiel
Evaluation du risque génétique pour la personne elle-même / sa descendance
Entretien dans un environnement psychologique adapté portant sur le diagnostic, cause, risque, prévention
Si souhaité, orientation vers associations, groupes de parents

Dernière modification le 17/05/2011